予想外な育児"友稀の生い立ち0〜3歳4ヶ月"

友稀ちゃん誕生♡

2016年(平成28年)1/8産まれ
2787gの小ぶりちゃんでした♡

友稀は産まれた時、へその緒が首に3重巻いていました。検診では何も言われてなかったので先生もビックリしてたのを覚えてます。

へその緒のせいか分からないけど産声を上げなかったので、とても不安になりました。

産まれて5分位でやっと、泣いたのかよく分からない、か細い声を少し出しただけで、元気とは言えませんでした。

6〜11ヶ月"脳波異常確認

おっぱいを吸う力が弱くて体重の増えに頭を抱えたけど、6ヶ月では寝返りもして8ヶ月にはずり這いもしだしました。

ただ、首や腰の座りが不安定なのと、眼球の異常運動がたまに出るのと(片方は真っ直ぐ、もう片方は中に寄る)、全体的にグニャグニャして力が入らないのが気になり、かかりつけの小児科の先生に相談したら「脳波の検査」を勧められ、11ヶ月の時に脳波異常を確認(発作はない)しました。

2歳までの成長記録

泣く事が少なくて手のかからない子で「いない  いない  ばー‼︎」の大好きな、良く笑う女の子でした。

1歳3ヶ月からリハビリを頑張って、座位をとらせると何とか座れるようになったり、家の中の端から端まで、のんびりだけど好きなおもちゃ目掛けてずり這いを頑張ったり、遅らせながらでも、それなりの成長を見せてくれて、これからの成長にも期待をしていました。

食事の面では、年齢相当の半分以下の量だけど1時間以上かけて何とか食べれるようになり、プリンやアンパンマンカレーなど大好物も増えました。

2歳〜2歳7ヶ月で後退

2歳を過ぎた頃から、少しずつ座れなくなっていき、2歳7ヶ月には座れなくなりました。

ずり這いも減ったし、食事もだんだんとむせる事が増えて2歳7ヶ月の頃には、更に少ない量しか食べれなくなり、唾液でむせるようにもなりました。

今考えれば、誤嚥性肺炎はその頃から繰り返してたんだな...と、思います。 

2歳7ヶ月"てんかん性脳症で入院になり、経鼻栄養になりました

 
いろんな事が出来なくなって行った2歳7ヶ月の時に、てんかん性脳症で1ヶ月入院しました。

更に誤嚥性肺炎で高熱が出て、STの先生が介入して「口からの食事はリスクが高いので駄目です」と、経鼻栄養になりました。

この時はまだ、レット症候群と知らなかったので 、てんかん性脳症のダメージで後退してしまった...とか、リハビリが足りなかった...とか、色々と自分を追い詰めてしまってました。

2歳9ヶ月"胃ろう腸ろうを造設

経鼻栄養にして1ヶ月で、テープかぶれや引っ張らないように拘束時間が増えたり、本人のストレスはかなり伝わりました。
経管栄養がこれからもずっと続くのは、先生に言われなくても友稀の状態を見れば分かっていたので2歳9ヶ月の時に胃ろうと腸ろうを造設しました。
 
 

3歳"2回目のてんかん性脳症で入院になり、呼吸不全になりました

3歳の誕生日を迎えてすぐに、2回目のてんかん性脳症で入院になりました。

今更ですが、友稀は脳波異常はあっても目に見える発作がありません。なので、判断が難しいんですが、この時は不随意運動が強く出たり1日中グッタリして寝てる事がほとんどでした。

入院して次の日に、呼吸不全で息が止まって呼吸器挿管で2週間ICUに入り、抗てんかん薬を大量に使って脳波はとりあえず落ち着いて、呼吸器も脱管でき退院しました。

3歳2ヶ月"誤嚥性肺炎で入院になり気管切開をしました

 
3歳2ヶ月の時、誤嚥性肺炎で緊急入院になり血液検査をしたら、血中濃度の二酸化炭素の数値が呼吸器挿管しないといけない数値で、またICUに入って眠り続けされられました。

「させられました...」って言い方は語弊がありますね(^^;;
口から管を入れるので、起きてると動いて危ないし、とても苦しいので、安全と本人の楽さを考えて眠らせてもらいます。

自発呼吸も弱いので脱管できる見込みがなく、呼吸器挿管して1ヶ月が経った頃「これ以上、挿管しておくのは肺炎のリスクが高すぎる」と言われ、この何日かで私の頭の中は色んな事を考えすぎてパンク寸前でした。

"気管切開をします"って返事をするまでに、かなり悩んで悩みまくったけど、3歳3ヶ月でやっと気管切開をする事に前向きになり、手術をして頂きました。

3歳4ヶ月"現在

 

今はまだ入院中で在宅での大変さを経験していませんが、それなりの覚悟はしています。

"想像しているより大変じゃなかった‼︎"っと、思えれると良いのですが(^^;;

傷も、まだ生々しくてカニューレ交換の時に事件が起きたり...まだまだ不安な事は沢山ですが、自己流でメンタルブロックを外しながら前向きにボチボチ頑張って行こうと思います。

 

 

 

 

 

 

以上、友稀の生い立ちでした。

長文にお付き合い頂き、ありがとうございました(*Ü*)

 

 

 

 

 

 

親だから分かる事

我が家の次女の友稀は、

指定難病「レット症候群」と言う病気です。

進行性の病気で、まだまだ知名度の低い病気です。

レット症候群の中でも友稀は重度で、レット症候群と診断されるまで、先生は疑ってなかったようです。

検索して「レット症候群」がヒット

1歳前にてんかんの異常波があるのは検査済みだったので、友稀の癖をワード検索かけて、ひたすら疑いのある病気を探してました。

その時の、友稀の癖のワードは

・脳波異常

・手 にぎれない

・筋緊張

・眼球異常運動

・笑う

・歯ぎしり

・首 脱力

このワードで出てくるのは、てんかんの事ばかり。

[てんかん 歯ぎしり 手]で、一発ヒット‼︎

手の動きに特徴のある病気で「手 にぎれない」とか「手 ぐーぱー」とか、言い方を変えながら検索かけてましたが、全くヒットせずに苦戦しておりましたが...どうやら、「手もみ」と言う動きだそうです。

...知らないのは私だけなのかな⁇笑

遺伝子検査を提出

レット症候群の診断項目がいくつかあり、友稀に当てはまる事が多かったので、先生に相談すると「歩けるようになって2歳頃から後退していく病気なんですが、友稀ちゃんは1歳前から全体的に止まって、後退はしていないので、そこは当てはまらないですね」と言われながらも遺伝子検査をお願いしました。

遺伝子検査の結果

 

2歳前に本人の血液だけで遺伝子検査を出して頂いて、1ヶ月以内には結果が出ました。

結果は「レット症候群ではないです」でした。

"レット症候群じゃなくて良かった"という思いがありながらも、"また振り出しか..."と複雑な思いで結果を聞いてました。

 

 

 

その後の友稀の症状

 

2歳の誕生日を迎えてから少しずつ後退していき、2歳7ヶ月の時にてんかん性脳症で入院になりました。その時、既に座れなくなって食事も難しくなってしまい、3歳4ヶ月までの9ヶ月間で「胃ろう,気管切開」の医療的ケア児になりました。

 

 

レット症候群と診断

 

3歳4ヶ月の気管切開のタイミングの時に、先生から「半年前にレット症候群と言う遺伝子検査を出して、1度は違いますって返事が返って来たんですが、更に詳しい検査を進めた結果、レット症候群の診断名がつきました」っと、教えて頂きました。

実はこの時すでに、"先天性GPIアンカー欠損症"と言う診断名が2歳7ヶ月の時に付いていたのでビックリはしたんですが、「やっぱりレット症候群だったんだ‼︎」っと、とてもとてもとてもスッキリしたのを覚えてます。

 

 

非典型的レット症候群

 

レット症候群には"典型的"と"非典型的"の2種類あります。

診断項目をすべてクリアしてるのが"典型的"で、そうでないのが"非典型的"です。

非典型的レット症候群だから、軽度って訳ではなく病気の度合いは様々で、友稀は重度の非典型的レット症候群になります。

 

 

 

 

 

 

 

友稀と同じように、診断名が付かずモヤモヤとしてる人がいるかもしれない。

友稀と同じような症状の子がいるかもしれない。

 

そんな人達のヒントになればいいなと、熱い気持ちをチマチマ残していきます( ･v･)

 

 

 

 

 

はじめましてのご挨拶

はじめまして(˙▿˙)

現在3歳4カ月の医療的ケア児を育ててる

「友稀style」と申します‼︎

ブログの内容は、

・普通の日記や友稀の闘病記

・友稀ママ流のメンタルブロックの外し方

・少しでも楽に育児する為に手を抜く方法

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・障害児に対する手当について

・趣味化となってる整理整頓方法

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医療的ケア児以外の事なども

オールマイティに、ゆる〜く更新します。

よろしくお願いします♡˙ᵕ˙