親だから分かる事 - yuki♡˙ᵕ˙style

我が家の次女の友稀は、

指定難病「レット症候群」と言う病気です。

進行性の病気で、まだまだ知名度の低い病気です。

レット症候群の中でも友稀は重度で、レット症候群と診断されるまで、先生は疑ってなかったようです。

検索して「レット症候群」がヒット

1歳前にてんかんの異常波があるのは検査済みだったので、友稀の癖をワード検索かけて、ひたすら疑いのある病気を探してました。

その時の、友稀の癖のワードは

・脳波異常

・手にぎれない

・筋緊張

・眼球異常運動

・笑う

・歯ぎしり

・首脱力

このワードで出てくるのは、てんかんの事ばかり。

[てんかん歯ぎしり手]で、一発ヒット‼︎

手の動きに特徴のある病気で「手にぎれない」とか「手ぐーぱー」とか、言い方を変えながら検索かけてましたが、全くヒットせずに苦戦しておりましたが...どうやら、「手もみ」と言う動きだそうです。

...知らないのは私だけなのかな⁇笑

遺伝子検査を提出

レット症候群の診断項目がいくつかあり、友稀に当てはまる事が多かったので、先生に相談すると「歩けるようになって2歳頃から後退していく病気なんですが、友稀ちゃんは1歳前から全体的に止まって、後退はしていないので、そこは当てはまらないですね」と言われながらも遺伝子検査をお願いしました。

遺伝子検査の結果

2歳前に本人の血液だけで遺伝子検査を出して頂いて、1ヶ月以内には結果が出ました。

結果は「レット症候群ではないです」でした。

"レット症候群じゃなくて良かった"という思いがありながらも、"また振り出しか..."と複雑な思いで結果を聞いてました。

その後の友稀の症状

2歳の誕生日を迎えてから少しずつ後退していき、2歳7ヶ月の時にてんかん性脳症で入院になりました。その時、既に座れなくなって食事も難しくなってしまい、3歳4ヶ月までの9ヶ月間で「胃ろう,気管切開」の医療的ケア児になりました。

レット症候群と診断

3歳4ヶ月の気管切開のタイミングの時に、先生から「半年前にレット症候群と言う遺伝子検査を出して、1度は違いますって返事が返って来たんですが、更に詳しい検査を進めた結果、レット症候群の診断名がつきました」っと、教えて頂きました。

実はこの時すでに、"先天性GPIアンカー欠損症"と言う診断名が2歳7ヶ月の時に付いていたのでビックリはしたんですが、「やっぱりレット症候群だったんだ‼︎」っと、とてもとてもとてもスッキリしたのを覚えてます。

非典型的レット症候群

レット症候群には"典型的"と"非典型的"の2種類あります。

診断項目をすべてクリアしてるのが"典型的"で、そうでないのが"非典型的"です。

非典型的レット症候群だから、軽度って訳ではなく病気の度合いは様々で、友稀は重度の非典型的レット症候群になります。

友稀と同じように、診断名が付かずモヤモヤとしてる人がいるかもしれない。

友稀と同じような症状の子がいるかもしれない。

そんな人達のヒントになればいいなと、熱い気持ちをチマチマ残していきます( ･v･)